Wenn die Knochen zerbrechlich wie Glas sind, der Stoffwechsel bei Profisportlern herumspinnt und das Gehirn im Kopf zu wenig Platz hat, zählt man zu den Exoten im Krankenzimmer. Diese seltenen und spektakulären Krankheiten wünscht man nicht mal seinem grössten Feind.
Stoffwechsel-Krankheit: Metabolische Myopathie
Bei dieser seltenen Krankheit, zwei Prozent der Menschen leiden darunter, handelt es sich um einen angeborenen Stoffwechseldefekt, bei dem der aerobe und anaerobe Energiestoffwechsel Probleme bereitet. Bestimmte Substanzen baut der Körper nur unzureichend um, was sich auf die Muskeln auswirkt.
Symptome des Leidens sind verstärkte Muskelkrämpfe, Muskelschwäche, bis hin zum Muskelschwund. Die Auswirkungen treten nicht permanent, sondern in Schüben auf. Die Krankheit ist nicht heilbar, doch es gibt, je nach Schwierigkeit der Beschwerden, durchaus Therapien. Die sind aber sehr individuell und führen meist dazu, dass die Betroffenen wenig bis gar kein Sport treiben sollten - was gerade bei dem vermuteten Fall eines prominenten Betroffenen problematisch sein könnte.
Denn der Fussballer Mario Götze wird in letzter Zeit immer Mal wieder mit der Krankheit in Verbindung gebracht, offiziell bestätigt ist das aber bisher nicht.
Glasknochenkrankheit: Osteogenesis imperfecta
Ursache der im Volksmund als Glasknochenkrankheit bezeichnete Krankheit ist ein Gendefekt im Kollagenstoffwechsel. Das führt dazu, dass den Knochen Halt und Festigkeit fehlen, was sie sehr brüchig und leicht verformbar werden lässt. Daher erleiden Kinder schon Frakturen, bevor sie überhaupt auf die Welt kommen.
Nicht nur Knochenbrüche sind Symptome dieser seltenen Krankheit, denn die Betroffenen leiden neben einem fragilen Skelett auch an schwachem Bindegewebe, weshalb Haut, Sehnen, Muskeln und Bänder in Mitleidenschaft gezogen werden. Die Patienten sind nicht selten von Minderwuchs betroffen, haben Atemprobleme und ziehen sich sehr schnell blaue Flecken zu.
Es gibt verschiedene Härtegrade der Krankheit, viele kommen weitestgehend problemlos durch das Leben. Heilbar ist die Krankheit leider nicht, eine Massnahme ist aber, den Bewegungsapparat durch Muskulatur zu stärken und so Knochenbrüche zu vermeiden.
Wenn das Hirn wandert: Chiari Malformation
Diese seltene Krankheit gehört zu den Entwicklungsstörungen im Embryoalter, 8 von 100.000 Menschen leiden darunter. Sie bildet sich bereits zwischen der sechsten und zehnten Schwangerschaftswoche, wobei sich der Schädelrand und der erste Halswirbel verknöchern. Das hat zur Folge, dass die hinteren Hirnteile nicht mehr genügend Platz haben, was wiederum dazu führt, dass sich Kleinhirn und Kleinhirntonsillen verlagern. Das tun sie, indem sie durch das sogenannte Hinterhauptsloch in den Rückenmarkskanal ragen und nach Aussen treten.
Wer unter der Krankheit leidet, kämpft mit Kopfschmerzen, die bei Bewegungen schlimmer werden können, zudem treten Missempfindungen an Armen und Beinen bis hin zu Lähmungen auf. Auch wenn sich die Chiari Malformation bis zum dritten Lebensjahr vollständig ausgebildet hat, treten die Symptome erst im jungen Erwachsenenalter bis zum 30. Lebensjahr auf. Diese seltene Krankheit kann erfolgreich operiert werden und ist also heilbar.
Gar nicht zum Lachen: Angelman-Syndrom
Menschen die unter dem Angelman-Syndrom leiden, sind in der Regel sehr fröhliche Personen: Sie stechen durch häufiges Lachen und Lächeln hervor, weshalb die Krankheit auch als Happy-Puppet-Syndrom bezeichnet wird. Doch das ist der einzige positive Aspekt der seltenen Krankheit.
Denn die geistige Entwicklung der Patienten bleibt in der Regel sehr weit zurück und überschreitet nicht die eines Kleinkinds. Menschen, die unter dem Angelman-Syndrom leiden, brauchen daher ständig eine Betreuung und können sich nicht selbst versorgen.
Auslöser des Syndroms ist ein Gendefekt im Bereich des 15. Chromosom, eines von 30.000 Neugeborenen leidet an dieser Krankheit, die als nicht heilbar gilt.
Lügenbaron mit schlimmen Folgen: Münchhausen-Syndrom
Mit selbst erdachten Geschichten bekommt man in der Regel viel Aufmerksamkeit - das wusste schon der bekannte deutsche Baron von Münchhausen. Auch mit erfundenen Leiden und Zipperlein schafft man es relativ schnell in den Mittelpunkt, was sich die Betroffenen des Münchhausen-Syndrom zu eigen machen.
Sie simulieren Krankheiten, über deren Symptome sie sehr gut Bescheid wissen, sodass Ärzte unter Umständen darauf hereinfallen – und das ausgedachte Leiden behandeln. Die Betroffenen machen es den Doktoren auch nicht einfach: Sie manipulieren Testergebnisse und reichern ihr Urin mit Zucker oder Blut an, um beispielsweise Diabetes vorzugaukeln. Neben den sich selbst zugeführten Verletzungen, um die Krankheit glaubhafter erscheinen zu lassen, leiden die Patienten unter den fälschlich angewandten Behandlungen und Medikamenten.
Die Kinder in Gefahr: Münchhausen Stellvertreter-Syndrom
Eine seltene Variante der Krankheit ist das Münchhausen-Stellvertreter-Syndrom. Unter den Betroffenen sind oft junge Mütter, die Krankheiten bei Ihren Kindern vortäuschen – und sie dann auch selbst behandeln. Die mitunter lebensgefährlichen Medikamente können bei dem Nachwuchs Krämpfe, Fieber oder Hautausschlag auslösen und im schlimmsten Fall sogar zum Atemstillstand führen. Mehr als zehn Prozent der betroffenen Kinder sterben an der fatalen medizinischen Behandlung der Mutter.
Im Gegensatz zum Münchhausen-Syndrom, das durch eine psychologische Betreuung therapierbar ist, gibt es für das Münchhausen-Stellvertreter-Syndrom keine Heilung. Hier hilft nur, den Müttern das Kind für eine Zeit weg zu nehmen.
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