- Die DSDS-Kandidatin Jelena Nass ist am sogenannten Hermansky-Pudlak-Syndrom erkrankt.
- Die Erbkrankheit kann je nach Ausprägung die Lebenserwartung der Betroffenen stark verringern.
- Wie genau äussert sich die Erkrankung? Wie häufig tritt sie auf? Und wie lässt sich HPS behandeln?
Für Jelena Nass ist ein Traum in Erfüllung gegangen: Von klein auf wollte sie zu "Deutschland sucht den Superstar" (DSDS), nun hat sie unlängst (in der Sendung vom 8. Februar; Anm. d. Red.) die Jury mit ihrer Cher-Interpretation von "Walking In Memphis" überzeugt und es in den Recall geschafft.
Jeden Tag zu geniessen und sich Träume zu erfüllen, ist der 25-Jährigen besonders wichtig, sagt sie in die RTL-Kameras. Denn Jelena ist am sogenannten Hermansky-Pudlak-Syndrom erkrankt und weiss nicht, wie viel Zeit ihr noch bleibt. "Meine Lebenserwartung liegt statistisch zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr."
Was ist das Hermansky-Pudlak-Syndrom?
Beim Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die erstmals 1959 von den tschechischen Internisten Hermansky und Pudlak beschrieben wurde. Wie auch Jelena haben viele Betroffene eine Sehbehinderung sowie auffallend helle Haut und Haare. Verminderte Sehkraft und Albinismus, also das Fehlen von Körperpigmenten, sind charakteristisch für die genetische Stoffwechselstörung.
Durch einen angeborenen Gendefekt kommt es zu wachsartigen Ablagerungen in verschiedenen Zellen und Zellstrukturen des Körpers, wodurch diese in ihrer Funktion eingeschränkt sind. So kann etwa in den Pigmentzellen das Hautpigment Melanin nicht mehr produziert werden, was zu auffallend heller Haut, hellen Haaren und einer Fehlentwicklung der Netzhaut führen kann. Neben den Pigmentzellen sind auch die für die Blutgerinnung wichtigen Blutplättchen und Lysosomen betroffen. Lysosomen sind kleine Zellstrukturen, die für den Abbau körpereigener und körperfremder Substanzen zuständig sind.
Welche Symptome treten auf?
Welche Symptome ein Patient entwickelt und wie schwer HPS ausgeprägt ist, hängt davon ab, welches Gen von dem Defekt betroffen ist. Derzeit unterscheidet man in der Medizin elf Typen von HPS, die von einer milden Ausprägung mit wenigen Symptomen bis zu einer schweren Form mit massiven Einschränkungen reichen.
In manchen Fällen ist der Albinismus nur in den Augen ausgeprägt, während Haut und Haare pigmentiert sind. Neben Albinismus und Sehbehinderungen können bei Patienten auch Funktionsstörungen der Blutplättchen auftreten, was zu starken und langandauernden Blutungen führen kann. Manche Patienten leiden an entzündlichen Darmerkrankungen oder Nierenerkrankungen. Häufig entwickeln Betroffene eine Lungenfibrose, bei der es durch vermehrte Bildung von Bindegewebe zu einer Verhärtung des Organs und letztlich zu einem Verlust der Lungenfunktion kommt. Während bei Betroffenen der Albinismus von Geburt an in Erscheinung tritt, entwickelt sich die Lungenfibrose meist erst im dritten Lebensjahrzehnt.
Wie hoch die Lebenserwartung der Patienten ist, hängt stark mit der Ausprägung der Erkrankung zusammen. Durch das Fehlen von Hautpigmenten ist generell das Hautkrebsrisiko erhöht, bei einer starken Blutungsneigung können schon kleinere Verletzungen zu hohem Blutverlust führen. Bei schweren Verlaufsformen mit Lungenfibrose liegt die Lebenserwartung nach Angaben von Wissenschaftlern bei 40 bis 50 Jahren.
Wie häufig tritt HPS weltweit auf?
Die Erkrankung tritt weltweit auf, wobei unter einer Million Menschen laut Schätzungen nur ein bis zwei betroffen sind. Im Nordwesten Puerto Ricos gibt es allerdings eine auffallende Häufung von HPS: Statistisch findet man dort einen Erkrankten unter 1.800 Personen. Rund 400 Personen mit dem Hermansky-Pudlak-Syndrom wurden hier seit Beschreibung der Krankheit registriert.
Als Ursache für diese regionale Häufung wird ein sogenannter Gründereffekt vermutet. Dabei geht eine Population auf eine kleine Gruppe von Gründungs-Individuen zurück, was zu einer geringen genetischen Variabilität innerhalb der Population führt und das Auftreten von Erbkrankheiten begünstigen kann.
HPS wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt nur dann in Erscheinung, wenn beide Chromosomen von dem Gendefekt betroffen sind. Wie die meisten Wirbeltiere haben auch Menschen einen doppelten Chromosomensatz, von jedem der 23 Chromosomen gibt es zwei Exemplare. Ist nur ein Chromosom von einem HPS-Gendefekt betroffen, kann dieser durch das zweite Chromosom kompensiert werden. Damit es zur Ausprägung von HPS kommt, muss der Gendefekt also von beiden Elternteilen weitergegeben werden, wobei die Eltern selbst nicht an HPS erkrankt sein müssen.
Wie wird HPS behandelt?
Durch das seltene Auftreten der Erkrankung gibt es nur wenig verlässliche Daten, was die Erforschung der Krankheit erschwert. Nach heutigem Stand ist das Hermansky-Pudlak-Syndrom nicht heilbar und kann nur symptomatisch behandelt werden. Bei schweren Formen mit Lungenfibrose kann eine Lungentransplantation notwendig werden. Trotz erhöhter Blutungsneigung wurde bereits mehreren HPS-Patienten erfolgreich eine Lunge transplantiert.
Obwohl es keine kausale Therapie für HPS gibt, ist eine Diagnose und genaue Ermittlung des Erkrankungstyps mittels Genanalyse enorm wichtig, um den wahrscheinlichen Verlauf der Erkrankung vorherzusagen. Durch die richtige symptomatische Therapie lässt sich die Lebensqualität der betroffenen Patientinnen und Patienten steigern und die Prognose positiv beeinflussen.
Verwendete Quellen:
- Website des Hermansky-Pudlak Syndrome Networks
- National Library of Medicine: A Case of Hermansky-Pudlak Syndrome with Pulmonary Sarcoidosis
- Sciencedirect.com: Hermansky-Pudlak Syndrome and Lung Transplantation: A Single Center Case Series
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