Weltweit gibt es nur rund eine halbe Million Betroffene: Wer an der sogenannten Schmetterlingskrankheit leidet, muss mit gravierenden Beeinträchtigungen leben. Bei der geringsten Berührung können sich schmerzhafte Bläschen bilden, die Wundversorgung mehrere Stunden am Tag in Anspruch nehmen. Heilbar ist die Erkrankung bislang nicht - aber die Forschung macht Fortschritte.
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Was ist die Schmetterlingskrankheit?
Emma Fogarty ist eine von schätzungsweise 500.000 Menschen weltweit, die von der seltenen Erkrankung Epidermolysis bullosa, auch EB oder Schmetterlingskrankheit genannt, betroffen sind. Dabei handelt es sich nicht um eine einzelne Erkrankung, sondern um eine Gruppe von Krankheiten, die sich genetisch und klinisch voneinander unterscheiden.
Einheitlich ist die Bildung von Blasen auf der Haut oder auf Schleimhäuten, die schon durch geringste mechanische Reize entstehen können. Daher auch die Bezeichnung Schmetterlingskrankheit. Der medizinische Fachbegriff Epidermolysis bullosa kann mit "blasenförmige Ablösung der Oberhaut" übersetzt werden.
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Es gibt verschiedene Formen, Untertypen und Schweregrade der Krankheit. Die vier Haupttypen heissen EB simplex, EB junctionalis, EB dystrophica und Kindler-Syndrom. Alle Formen basieren auf einer vererbten Genmutation. Diese stört die Herstellung von Proteinen, die für die Verbindung der Oberhaut und der darunter liegenden Lederhaut wichtig sind. Da nicht nur die Haut, sondern auch Schleimhäute und Organe betroffen sein können, wird EB auch als Multisystemerkrankung bezeichnet. In Deutschland leben geschätzt 2.000 bis 3.000 Menschen mit EB.
Symptome und Beschwerden der Schmetterlingskrankheit
Die ersten Symptome treten oft schon im Säuglingsalter auf, in einigen Fällen erst später. Während die Blasen bei weniger schweren Formen ohne Folgeschäden abheilen, können sich bei schwereren Formen tiefe Wunden auf der Haut, aber auch an Schleimhäuten oder Organen wie der Speiseröhre bilden – oft mit gravierenden Folgen:
- Die ständige Neubildung der Blasen und Wunden können zu Deformationen, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit oder zu Verlust von Fingern oder Zehen führen.
- Offene Blasen und Wunden erhöhen das Risiko von Infektionen. Diese können lokal begrenzt sein, aber auch schwerwiegende Folgen wie eine Blutvergiftung nach sich ziehen.
- Einige Formen von EB können die Gesundheit und das Wachstum von Haaren, Zähnen, Nägeln und Augen beeinträchtigen.
- Blasen an den Schleimhäuten stören die Aufnahme und Verdauung von Nahrung.
Wie wird EB diagnostiziert?
Die Schmetterlingskrankheit wird vererbt. Ist ein Elternteil betroffen, ist eine pränatale Diagnostik möglich, jedoch mit einem leicht erhöhten Risiko für eine Fehlgeburt verbunden. Für die genaue Diagnose und die Bestimmung des EB-Typs sind umfassende Untersuchungen nötig. Dazu zählt das Immunfluoreszenz-Mapping. Dabei werden durch markierte Antikörper Strukturproteine der Haut durch Immunfluoreszenz sichtbar gemacht. Durch eine Mutationsanalyse wird der genaue Gendefekt und schliesslich der Untertyp der EB bestimmt.
Wie leben Menschen mit der Schmetterlingskrankheit?
Der Alltag von Betroffenen ist oft mit vielen Einschränkungen, Schmerzen und zeitintensiver Wunderversorgung verbunden – und auch für Angehörige eine Herausforderung. Da schon normale Aktivitäten wie Kleidung anziehen oder leichte Bewegung zu Blasenbildung führen kann, sind insbesondere Menschen mit schweren Formen der EB auf Hilfe angewiesen. Die Wundversorgung kann täglich mehrere Stunden in Anspruch nehmen.
Auch kann die Erkrankung die schulische und berufliche Laufbahn beeinflussen, da viele Tätigkeiten aufgrund der körperlichen Einschränkungen und des erhöhten Infektionsrisikos nur bedingt ausgeübt werden können. Schmerzen, Isolation oder unangemessene Äusserungen und Blicke von Fremden können zudem die Psyche belasten.
Der Austausch mit anderen Betroffenen, emotionale Unterstützung und psychologische Betreuung helfen, damit umzugehen. Selbsthilfevereine wie Debra unterstützen Betroffene und Angehörige in medizinischen, psychologischen und alltäglichen Fragen.
Während bei leichten Formen von einer normalen Lebenserwartung auszugehen ist, ist sie bei schweren Formen verkürzt.
Wie wird die Schmetterlingskrankheit behandelt und ist sie heilbar?
Die Therapie konzentriert sich hauptsächlich darauf, körperliches und seelisches Leid durch Wundversorgung, gutes Schmerzmanagement und psychologische Unterstützung zu lindern. Auch ein den Symptomen angepasstes Ernährungskonzept ist bei Blasen auf den Schleimhäuten hilfreich. Durch Physiotherapie wird die Beweglichkeit verbessert.
Bislang gilt die Schmetterlingskrankheit als nicht heilbar. Die Forschung hat in den letzten Jahren jedoch grosse Fortschritte gemacht. Grosse Hoffnung liegt auf der Gen- und Stammzelltherapie. Bei der Ex-vivo-Stammzelltherapie wird eine gesunde Kopie des mutierten Gens ausserhalb des Körpers in eine körpereigene Zelle verpflanzt. Die korrigierten Zellen erzeugen ein normal funktionierendes Protein, aus dem neue Haut gezüchtet wird. Diese wird dann auf die Wunde transplantiert. Bei bestimmten EB-Typen wurde die Therapie bereits erfolgreich durchgeführt.
Verwendete Quellen
- debra.ie: Help Emma and Colin reach their goal for EB support
- Instagram-Beitrag von Debra Ireland
- National Library of Medicine: Mapping the burden of severe forms of epidermolysis bullosa – Implications for patient management
- eb-haus.org: Epidermolysis bullosa
- flexikon.doccheck.com: Epidermolysis bullosa
- ie-debra.de: Was ist Epidermolysis bullosa (EB)?
- uniklinik-freiburg.de: Kinderwunsch, Schwangerschaft, Geburt bei Frauen mit Epidermolysis bullosa (EB)
- flexikon.doccheck.com: Immunfluoreszenzmapping
- schmetterlingskinder.ch: So fühlt sich die Welt für ein Schmetterlingskind an
- adservior.de: Äusserlich verletzlich, innerlich stark
- link.springer.com: Ex-vivo-Stammzellgentherapie an der Haut
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